Riscuri familiale

Femei cancer sân

Riscul de a dezvolta cancer de sân creste și în funcție de istoricul familial. Prin urmare, riscul de a dezvolta cancer de sân este mai mare dacă mama ta sau una dintre surorile tale au avut cancer de sân. Acest risc crește și mai mult dacă au avut cancer înainte de vârsta de 50 de ani și dacă mai mult de unul dintre ei a fost afectat.

Riscul poate fi mai mic dacă implică doar rude mai îndepărtate. Cu toate acestea, istoricul familial din partea tatălui ar trebui considerat la fel de important ca și istoricul din partea mamei.

În plus, prezența anumitor tipuri de cancer într-o familie poate crește riscul de a dezvolta cancer de sân, incluzând de exemplu:

  • cancer mamar
  • cancer ovarian
  • cancer pancreatic
  • cancer de prostată

Este întotdeauna important să discutați istoricul familial cu medicul dumneavoastră pentru a vă evalua mai bine riscul de cancer și, astfel, pentru a planifica un screening adecvat pentru acest risc. Uneori poate fi indicată trimiterea către o clinică de oncogenetică.

30% dintre femeile diagnosticate cu cancer de sân spun, de asemenea, că mai au cel puțin o altă persoană în familie cu cancer de sân.

Mutații ale genei BRCA

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai frecvent asociate cu antecedente familiale de cancer de sân. În aceste familii pot fi găsite și cancere de ovar, prostată și pancreas.

5% până la 10% dintre cancerele de sân se datorează unei mutații genetice în principal în genele BRCA1 sau BRCA2. Persoanele care poartă o mutație în una dintre cele 2 gene BRCA au un risc estimat de 8 sau 10 ori mai mare decât populația generală de a dezvolta cancer de sân sau ovarian. Alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul de prostată, sunt mai frecvente la persoanele cu o mutație BRCA1 sau 2.

Bărbații cu o mutație BRCA1 sau 2 prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân decât bărbații din populația generală.

Aceste mutații sunt suspectate atunci când există mai multe cazuri de cancer de sân într-o familie care apar adesea înainte de menopauză, cancer de sân la bărbați și cancer ovarian. Medicul se poate adresa la o clinică de genetică pentru a vedea dacă există o indicație pentru testarea genetică.

Testul de identificare a unei mutații în genele BRCA1 sau BRCA2 este un test de sânge care se face dacă persoana are un risc mai mare de 10% de a avea o astfel de mutație. Riscul de purtare a unei mutații este evaluat prin analiza istoricului familial și personal și trebuie să fie însoțit de consiliere genetică care să permită persoanei să înțeleagă avantajele și dezavantajele acestui test. Cel mai bine este întotdeauna să testați o persoană cu cancer mai întâi într-o familie în care este suspectată o mutație.

Femeile care sunt de origine est-europeană sau evreiască germană (așkenazi) au mai multe șanse să aibă aceste mutații genetice rare.

Alte mutații și variații genetice și scor de risc poligenic (PRS)

Variante genetice cancer san scor PRS

Cercetările au oferit o mai bună înțelegere a rolului geneticii asupra riscului de cancer de sân. În plus față de mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, mutațiile altor gene care sunt rare în populația generală pot avea un impact asupra riscului de cancer de sân și pot explica anumite istoricuri familiale care nu au legătură cu genele BRCA.

Riscul de cancer de sân asociat cu aceste mutații poate fi ridicat sau moderat și necesită un screening special pentru femeile care poartă aceste mutații, de exemplu femeile care poartă:

  • Sindromul Li-Fraumeni (gena TP53)
  • Sindromul Cowden (gena PTEN)
  • Sindromul Peuz-Jeghers (gena STK11)
  • Sindromul de cancer gastric ereditar difuz (gena CDH1)
  • Sindromul de ataxie-telangiectazie (gena ATM)
  • Mutații genetice
    • PALB2
    • CHEK2
    • Alții

Analizele genetice oferite în clinică reunesc mai multe gene asociate cancerului și se numesc panouri multigene, de exemplu panourile sân-ovariane sunt acum des folosite în cazurile de cancer mamar.

Variante genetice cancer san

Cercetătorii au putut explica cancerul de sân prin variații genetice mai frecvente (SNP) în populație decât genele testate în panouri precum BRCA. Impactul individual al acestor variații genetice este minim.

Cu toate acestea, combinarea mai multor dintre aceste variații la aceeași femeie îi modulează riscul de cancer de sân, în sus sau în jos: acesta este scorul de risc poligenic sau PRS (Polygenic Risk Score). PRS-ul este specific fiecărei femei și într-o familie fiecare femeie va avea un PRS diferit.